jueves, 15 de agosto de 2013

Diagnósticado de Fiebre Mediterránea Familiar

Hace tiempo escribí una entrada explicando que es lo que me pasaba, pero durante todo este tiempo la investigación sobre mi enfermedad ha seguido su curso, tanto que ha variado hasta el diagnóstico inicial. Ya no es la Enfermedad de Still del Adulto, que la explicaba en detalle. Tras muchas pruebas variadas, explicando en detalle todos los síntomas que iba teniendo (algunos ni siquiera pensaba que fuesen por la enfermedad), hemos conseguido llegar a funcionamiento de mi enfermedad, y lo que es más importante para los médicos, obtener un diagnóstico. Al final se ha decidido que tengo Fiebre Mediterránea Familiar es la más importante del grupo de enfermedades autoinflamatorias hereditarias. Éstas se caracterizan por episodios recurrentes y limitados de fiebre, sinovitis, serositis, exantema y desarrollo de amiloidosis en algunos casos. La fiebre mediterránea familiar (FMF) es una enfermedad que se transmite de manera autonómica recesiva, cuya alteración reside en el gen MEFV el cual se encuentra en el cromosoma 16. Lo síntomas que presenta son los siguientes (indico en otro color los que me pasan a mí):

  • Duración de las crisis: de 1 a 3 días, recurrentes, de aparición brusca y desaparición espontanea. 
  • Fiebre: Elevada con escalofríos previos. 
  • Afectación abdominal: Peritonitis (dolor abdominal); Estreñimiento más frecuente que diarrea; Nauseas y vómitos. 
  • Afectación Pleurítica: Frecuente, Dolor de tórax en uno u otro costado y a veces en ambos simultáneamente. Derrame pleurítico en varias ocasiones, con infiltrados pulmonares donde se ven nodulos inflamados.
  • Afectación Reumática: Artritis monoarticular, dolor en caderas, rodillas y tobillos. 
  • Afectación cutánea: Ocasional, con eritema erisipeloide, normalmente detrás de la rodilla. En mi caso por tronco y extremidades superiores.
  • Mialgias: Mialgia febril infrecuente, Dolor escrotal (Raros episodios en la niñez). 
  • Amiloidosis: Frecuente, quizás asociada a la mutación M694V MEFV. 
  • Inmunoglobulinemia D (IgD): Elevada en el 13 %. 
  • Afectación psíquica: Irritabilidad, ansiedad, depresión. 
  • Agravamiento de las crisis: En invierno (con el frío), ansiedad, ejercicio físico elevado o brusco. Este es el mayor problema dado que hago entrenamientos para competir.

Existen, básicamente, 5 tipos diferentes de crisis:

1) Crisis febriles aisladas de corta duración (entre 12 y 48 horas). Sin dolor.

2) Crisis peritoneales (95% de los pacientes) expresadas por: fiebre, dolor abdominal, estreñimiento o diarrea y náuseas.

3) Artritis - inflamación de las articulaciones (75% de los pacientes) caracterizada por: fiebre, hinchazón de las articulaciones y restricción de su función.

4) Crisis pleurales manifestadas como dolores en un lado del pecho, (pueden extenderse al otro lado), intensificados con la inspiración (inhalación), respiraciones breves y fiebre (30% de los pacientes).

5) Otros tipos de crisis, como urticaria, erisipelas y mialgia son mucho menos comunes.

Tras probar varios tratamientos que no han funcionado, como es el caso de la Colchicina y del Imurel (Azatioprina), han decidido empezar con un tratamiento biológico que inhibe la función del gen MEFV, este fármaco se llama Anakinra, lo peor de este tratamiento de momento es que me tengo que pinchar a diario. Como habréis podido observar no se trata de un tratamiento para curar, sino para inhibir y que no aparezcan síntomas; ya que la enfermedad es crónica para todo la vida. Y lo que se evita es que apararezca la Amiloidosis, que es el síntoma más grave (acumulación proteínas anormales en tejidos y órganos).

Fuentes:
http://www.ser.es/wiki/index.php/Fiebre_Mediterr%C3%A1nea_Familiar
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000363.htm
http://fmf.portalsolidario.net/
https://www.sccalp.org/documents/0000/1760/BolPediatr2011_51_194-203.pdf




2 comentarios:

  1. Este comentario ha sido eliminado por el autor.

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  2. Hola Sergio.

    Muchas gracias por citarnos. Puedes visitar nuestra nueva página web: www.fmfspain.com

    FMF ESPAÑA

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